### **1. Loạn dưỡng giác mạc bẩm sinh là gì?**
Loạn dưỡng giác mạc bẩm sinh (Corneal Dystrophy) là nhóm bệnh di truyền gây tích tụ protein hoặc chất bất thường trong giác mạc, dẫn đến mờ mắt, đau nhức hoặc viêm. Bệnh thường xuất hiện từ khi sinh ra hoặc phát triển trong những năm đầu đời.
### **2. Triệu chứng điển hình**
- **Thị lực giảm dần**: Nhìn mờ, khó nhìn vào ban đêm.
- **Cảm giác dị vật trong mắt**: Ngứa, cộm như có hạt cát.
- **Nhạy cảm với ánh sáng**: Chói mắt khi tiếp xúc với đèn hoặc ánh nắng.
- **Tổn thương giác mạc**: Xuất hiện đốm trắng hoặc vẩn đục trên giác mạc.
### **3. Nguyên nhân gây bệnh**
Bệnh chủ yếu do **đột biến gen** di truyền, phổ biến nhất là gen TGFBI. Ngoài ra, một số yếu tố như thiếu hụt dinh dưỡng, viêm nhiễm mạn tính cũng có thể làm trầm trọng tình trạng.
### **4. Chẩn đoán bệnh như thế nào?**
Bác sĩ nhãn khoa sẽ thực hiện các phương pháp sau:
- **Khám lâm sàng**: Đánh giá triệu chứng và tiền sử gia đình.
- **Soi giác mạc**: Sử dụng kính hiển vi để phát hiện tổn thương.
- **Xét nghiệm gen**: Xác định đột biến liên quan đến bệnh.
### **5. Phương pháp điều trị hiệu quả**
Tùy mức độ bệnh, bác sĩ sẽ đề xuất các cách sau:
- **Thuốc nhỏ mắt**: Giảm viêm, bổ sung chất nhờn (như Artificial Tears).
- **Liệu pháp laser**: Loại bỏ lớp tế bào bất thường trên giác mạc.
- **Ghép giác mạc**: Áp dụng khi giác mạc bị tổn thương nặng, không phục hồi.
- **Dinh dưỡng hỗ trợ**: Bổ sung vitamin A, C, E và Omega-3 để tăng cường sức khỏe mắt.
### **6. Phòng ngừa và chăm sóc mắt**
- **Khám mắt định kỳ**: Đặc biệt nếu gia đình có tiền sử bệnh.
- **Bảo vệ mắt**: Đeo kính chống tia UV, tránh dụi mắt.
- **Chế độ ăn giàu dinh dưỡng**: Tăng cường rau xanh, cá hồi, hạt óc chó.
### **Kết luận**
Loạn dưỡng giác mạc bẩm sinh cần được phát hiện và điều trị sớm để ngăn ngừa mù lòa. Nếu có triệu chứng nghi ngờ, hãy liên hệ bác sĩ nhãn khoa ngay để được tư vấn.
**Tài liệu tham khảo**:
1. Hiệp hội Nhãn khoa Việt Nam (2023). *Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh giác mạc*.
2. NIH (National Institutes of Health). *Corneal Dystrophies – Genetic and Rare Diseases Information Center*.
3. WebMD. *What Is Corneal Dystrophy?*.