Bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin (Amino Acid Metabolism Disorders) là nhóm bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra do cơ thể không thể phân giải hoặc tổng hợp các axit amin một cách chính xác. Điều này dẫn đến tích tụ chất độc hoặc thiếu hụt dinh dưỡng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Các bệnh phổ biến trong nhóm này bao gồm PKU (Phenylketonuria), bệnh siro niệu (Maple Syrup Urine Disease), và homocystinuria.
**Phương pháp chẩn đoán**
1. **Sàng lọc sơ sinh**:
- Xét nghiệm máu gót chân được thực hiện trong 48–72 giờ sau sinh, giúp phát hiện sớm các rối loạn như PKU.
- Phân tích nồng độ axit amin trong máu để xác định bất thường.
2. **Xét nghiệm di truyền**:
- Xác định đột biến gen liên quan đến enzyme chuyển hóa axit amin (ví dụ: gen PAH trong PKU).
- Áp dụng kỹ thuật PCR hoặc giải trình tự gen để chẩn đoán chính xác.
3. **Xét nghiệm nước tiểu**:
- Phát hiện sản phẩm chuyển hóa bất thường như leucine, isoleucine trong bệnh siro niệu.
4. **Chẩn đoán hình ảnh**:
- MRI hoặc CT scan đánh giá tổn thương não do tích tụ độc tố.
**Phương pháp điều trị**
1. **Kiểm soát chế độ ăn**:
- Hạn chế axit amin cụ thể (ví dụ: phenylalanine trong PKU) thông qua thực phẩm đặc biệt.
- Sử dụng sữa công thức không chứa axit amin gây bệnh cho trẻ sơ sinh.
2. **Bổ sung enzyme hoặc vitamin**:
- Vitamin B6 (trong một số trường hợp homocystinuria) giúp cải thiện chuyển hóa.
- Dùng thuốc như Sapropterin để kích thích hoạt động enzyme còn sót lại.
3. **Ghép tế bào gốc hoặc gan**:
- Áp dụng cho bệnh nặng, giúp phục hồi chức năng chuyển hóa.
4. **Theo dõi định kỳ**:
- Kiểm tra nồng độ axit amin máu hàng tháng.
- Đánh giá phát triển thần kinh và thể chất ở trẻ.
**Biện pháp phòng ngừa**
- Tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh.
- Sàng lọc trước sinh bằng chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).
**Kết luận**
Bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin đòi hỏi chẩn đoán sớm và điều trị suốt đời để ngăn biến chứng. Sự kết hợp giữa chế độ ăn khoa học, công nghệ y tế và quản lý bệnh chặt chẽ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân.
**Tài liệu tham khảo**:
1. Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) - "Amino Acid Metabolism Disorders".
2. Tổ chức Genetest - Hướng dẫn chẩn đoán gen PAH.
3. Hiệp hội Nhi khoa Việt Nam - Khuyến cáo sàng lọc sơ sinh (2023).