Bệnh cơ cứng bẩm sinh (Myotonia Congenita) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng thư giãn của cơ bắp sau khi co thắt. Nguyên nhân chính do đột biến gen CLCN1, gây rối loạn kênh chloride trong tế bào cơ. Bệnh thường xuất hiện từ nhỏ và có thể cải thiện qua vận động, nhưng cần can thiệp y tế để tránh biến chứng.
**Triệu chứng điển hình**
- Cơ bắp cứng đơ sau khi co (đặc biệt ở tay, chân, mí mắt).
- Khó khăn khi đứng dậy hoặc leo cầu thang.
- Triệu chứng giảm dần sau vài phút vận động (“hiệu ứng khởi động ấm”).
- Co thắt cơ khi căng thẳng hoặc lạnh đột ngột.
**Phân loại bệnh**
1. **Dạng Becker**: Triệu chứng nghiêm trọng hơn, khởi phát muộn (5–12 tuổi).
2. **Dạng Thomsen**: Nhẹ hơn, xuất hiện từ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ.
**Phương pháp điều trị**
- **Thuốc**:
- Mexiletine: Ức chế kênh natri, giảm co cứng.
- Carbamazepine/ Phenytoin: Điều hòa hoạt động thần kinh cơ.
- Thuốc giãn cơ như Baclofen.
- **Vật lý trị liệu**: Tập thể dục nhẹ, kéo giãn cơ để tăng tính linh hoạt.
- **Thay đổi lối sống**:
- Tránh nhiệt độ lạnh đột ngột.
- Khởi động kỹ trước khi vận động mạnh.
- Chế độ ăn giàu kali và magie (chuối, rau xanh, hạt).
**Lưu ý khi sống chung với bệnh**
- Theo dõi triệu chứng và tái khám định kỳ.
- Thông báo với bác sĩ trước khi dùng thuốc mới.
- Sử dụng dụng cụ hỗ trợ (gậy, nạng) nếu yếu cơ nghiêm trọng.
**Kết luận**
Bệnh cơ cứng bẩm sinh tuy không đe dọa tính mạng nhưng ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt. Kết hợp thuốc, vật lý trị liệu và lối sống khoa học giúp kiểm soát triệu chứng hiệu quả.
**Tài liệu tham khảo**:
1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) - "Myotonia Congenita".
2. Mayo Clinic - "Muscle stiffness: Causes and treatment".
3. Genetics Home Reference - "CLCN1 gene".