### 1. **Chẩn đoán sớm – Yếu tố then chốt**
Việc phát hiện sớm thông qua các dấu hiệu như:
- Trẻ chậm phát triển chiều cao.
- Khớp sưng, đau hoặc cứng khớp.
- Hình dạng xương bất thường (ví dụ: chân vòng kiềng).
Các xét nghiệm hình ảnh (X-quang, MRI) và gen giúp xác định chính xác mức độ bệnh.
### 2. **Phương pháp điều trị chính**
#### **2.1. Điều trị nội khoa**
- **Thuốc giảm đau và kháng viêm**: Nhóm NSAID (như Ibuprofen) giúp giảm đau khớp.
- **Thuốc tăng trưởng xương**: Tiêm hormone tăng trưởng (GH) trong trường hợp thiếu hụt, giúp kích thích phát triển chiều cao.
#### **2.2. Vật lý trị liệu**
- Bài tập kéo giãn cơ và tăng cường sức mạnh cơ bắp, hỗ trợ khả năng vận động.
- Sử dụng thiết bị chỉnh hình (nẹp, giày đặc biệt) để điều chỉnh tư thế xương.
#### **2.3. Phẫu thuật**
Áp dụng khi biến dạng xương nghiêm trọng:
- **Chỉnh hình xương**: Điều chỉnh độ cong của xương chân/tay.
- **Phẫu thuật kéo dài chi**: Giúp cải thiện chiều cao và cân đối cơ thể.
### 3. **Chăm sóc dinh dưỡng và lối sống**
- **Bổ sung canxi và vitamin D**: Hỗ trợ phát triển xương.
- **Chế độ ăn giàu protein**: Giúp tái tạo mô sụn.
- **Tránh hoạt động mạnh**: Hạn chế chấn thương khớp.
### 4. **Theo dõi và phòng ngừa biến chứng**
- Khám định kỳ 6 tháng/lần để đánh giá tiến triển bệnh.
- Kiểm tra mật độ xương và chức năng tim mạch (nếu cần).
### 5. **Hỏi đáp thường gặp**
**Q: Trẻ bị loạn sản sụn có thể sống bình thường không?**
A: Có, nếu điều trị đúng cách, trẻ vẫn phát triển ổn định và hòa nhập xã hội.
**Q: Bệnh có di truyền không?**
A: Khoảng 80% trường hợp do đột biến gen FGFR3, có khả năng di truyền.
### Tài liệu tham khảo:
1. Mayo Clinic. "Achondroplasia: Diagnosis and Treatment." (2023).
2. National Organization for Rare Disorders (NORD). "Achondroplasia." (2022).
3. PubMed. "Growth Hormone Therapy in Children with Skeletal Dysplasias." (2021).