### 1. **Liệu pháp thay thế hormone**
Đây là phương pháp điều trị chính cho CAH. Trẻ cần được bổ sung hormone cortisol (thường dùng hydrocortisone) và mineralocorticoid (fludrocortisone) để cân bằng nồng độ hormone thiếu hụt. Liều lượng được điều chỉnh dựa trên cân nặng, độ tuổi và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
- **Hydrocortisone**: Giúp thay thế cortisol, giảm sản xuất androgen dư thừa.
- **Fludrocortisone**: Duy trì cân bằng điện giải, ngăn ngừa mất muối qua thận.
**Lưu ý**: Cha mẹ cần tuân thủ lịch dùng thuốc và tái khám định kỳ để tránh tác dụng phụ như tăng cân quá mức hoặc loãng xương.
### 2. **Điều chỉnh chế độ ăn uống**
Trẻ bị CAH thường dễ mất muối, do đó cần bổ sung thêm natri trong chế độ ăn, đặc biệt trong giai đoạn sơ sinh. Sữa mẹ hoặc sữa công thức có thể được pha thêm muối theo hướng dẫn của bác sĩ.
### 3. **Phẫu thuật chỉnh hình**
Với bé gái mắc CAH thể nặng, bộ phận sinh dục ngoài có thể phát triển bất thường. Phẫu thuật chỉnh hình sớm (thường trong 2–6 tháng đầu đời) giúp khôi phục chức năng và thẩm mỹ. Quyết định phẫu thuật cần thảo luận kỹ với chuyên gia nội tiết và phẫu thuật nhi.
### 4. **Xử trí khủng hoảng thượng thận**
Khủng hoảng thượng thận là tình trạng cấp cứu do thiếu cortisol trầm trọng, gây ói mửa, mất nước, hạ đường huyết. Trẻ cần được tiêm hydrocortisone khẩn cấp và nhập viện ngay lập tức.
### 5. **Theo dõi dài hạn**
- Kiểm tra nồng độ hormone 17-OHP máu định kỳ.
- Đánh giá tốc độ tăng trưởng và phát triển giới tính.
- Tầm soát loãng xương nếu dùng liều glucocorticoid cao.
### Câu hỏi thường gặp (FAQ)
**Q: Trẻ bị CAH có sống khỏe mạnh được không?**
A: Có, nếu tuân thủ điều trị và theo dõi sát sao, trẻ có thể phát triển bình thường.
**Q: CAH có di truyền không?**
A: Có. Bệnh liên quan đến đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
### Kết luận
Điều trị CAH đòi hỏi sự phối hợp giữa gia đình và bác sĩ chuyên khoa nội tiết. Phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh và tuân thủ liệu trình giúp trẻ tránh được biến chứng, hướng đến cuộc sống chất lượng.
**Tài liệu tham khảo**:
1. Mayo Clinic. (2023). "Congenital adrenal hyperplasia".
2. NIH Genetic and Rare Diseases Information Center.
3. Hướng dẫn điều trị nhi khoa của Bộ Y tế Việt Nam.