---
### **Nguyên nhân gây tinh hoàn kém phát triển bẩm sinh**
1. **Rối loạn nhiễm sắc thể**: Hội chứng Klinefelter (XXY) là nguyên nhân phổ biến, khiến tinh hoàn không phát triển đúng chuẩn.
2. **Đột biến gene**: Các gene như SRY hoặc AMH bị lỗi ảnh hưởng đến quá trình hình thành tinh hoàn.
3. **Tác động môi trường**: Phơi nhiễm hóa chất độc hại (BPA, thuốc trừ sâu) trong thai kỳ.
4. **Suy tuyến yên**: Não không sản xuất đủ hormone kích thích tinh hoàn (LH và FSH).
---
### **Dấu hiệu nhận biết**
- **Trẻ sơ sinh**: Tinh hoàn không xuống bìu (ẩn tinh hoàn), dương vật nhỏ bất thường.
- **Tuổi dậy thì**: Không vỡ giọng, ít lông mặt/cơ thể, cơ bắp kém phát triển.
- **Người trưởng thành**: Vô sinh, rối loạn cương dương, loãng xương, mệt mỏi kéo dài.
---
### **Chẩn đoán và xét nghiệm**
- **Kiểm tra thể chất**: Đo kích thước tinh hoàn, đánh giá triệu chứng lâm sàng.
- **Xét nghiệm máu**: Định lượng ***, LH, FSH.
- **Phân tích nhiễm sắc thể**: Phát hiện bất thường di truyền như hội chứng Klinefelter.
- **Siêu âm**: Xác định cấu trúc và vị trí tinh hoàn.
---
### **Phương pháp điều trị**
1. **Liệu pháp hormone**:
- **Testosterone thay thế**: Tiêm hoặc gel bôi giúp cân bằng hormone, cải thiện cơ bắp và sinh lý.
- **HCG (Human Chorionic Gonadotropin)**: Kích thích sản xuất *** tự nhiên ở trẻ vị thành niên.
2. **Phẫu thuật**:
- **Ghép tinh hoàn nhân tạo**: Áp dụng cho trường hợp tinh hoàn teo hoặc không thể hồi phục.
- **Phẫu thuật hạ tinh hoàn** (Orchidopexy): Đưa tinh hoàn ẩn về đúng vị trí.
3. **Hỗ trợ sinh sản**:
- Trích tinh trùng qua TESE (thủ thuật lấy tinh trùng từ mô tinh hoàn) kết hợp với IVF.
4. **Theo dõi sức khỏe**:
- Khám định kỳ để phát hiện sớm biến chứng (tiểu đường, loãng xương).
---
### **Lời khuyên phòng ngừa**
- Tránh tiếp xúc hóa chất độc hại khi mang thai.
- Tầm soát dị tật thai nhi qua siêu âm và xét nghiệm NIPT.
- Đưa trẻ đi khám nếu phát hiện dấu hiệu bất thường ở cơ quan sinh dục.
---
**Kết luận**: Tinh hoàn kém phát triển bẩm sinh cần được phát hiện sớm và điều trị đa phương pháp để đảm bảo chất lượng cuộc sống. Luôn tham vấn bác sĩ chuyên khoa nội tiết hoặc tiết niệu để có phác đồ phù hợp.
**Tài liệu tham khảo**:
1. Bệnh viện Nhi đồng TP.HCM - "Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị suy sinh dục nam".
2. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) - "Quản lý rối loạn phát triển giới tính".
3. Tạp chí Nội tiết học Việt Nam - Số 45/2023.