Loạn sản đĩa thị (optic nerve dysplasia) là một dị tật bẩm sinh hoặc phát triển không hoàn chỉnh của dây thần kinh thị giác, ảnh hưởng trực tiếp đến thị lực. Bệnh có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt, gây ra các vấn đề như giảm thị lực, mù lòa hoặc kèm theo các bệnh lý thần kinh khác.
**Triệu chứng thường gặp**
- Thị lực kém từ khi sinh ra hoặc trong giai đoạn phát triển.
- Rung giật nhãn cầu (nystagmus).
- Đồng tử phản ứng chậm với ánh sáng.
- Kết hợp với các dị tật khác: não úng thủy, teo não.
**Nguyên nhân gây loạn sản đĩa thị**
1. **Di truyền**: Đột biến gen liên quan đến sự phát triển của dây thần kinh thị giác.
2. **Yếu tố môi trường**: Nhiễm trùng trong thai kỳ (như rubella), tiếp xúc với hóa chất độc hại.
3. **Sinh non**: Trẻ sinh non dễ gặp vấn đề về phát triển hệ thần kinh.
**Chẩn đoán và phương pháp điều trị**
**Chẩn đoán**:
- Khám mắt toàn diện với bác sĩ nhãn khoa.
- Chụp MRI hoặc CT scan để đánh giá cấu trúc dây thần kinh.
- Đo thị lực và kiểm tra phản ứng đồng tử.
**Điều trị**:
*Đối với trẻ em*:
- **Can thiệp sớm**: Vật lý trị liệu thị giác để kích thích phát triển chức năng mắt.
- **Điều chỉnh tật khúc xạ**: Sử dụng kính hoặc lens đặc biệt.
- **Theo dõi định kỳ**: Phát hiện sớm biến chứng như tăng nhãn áp.
*Đối với người lớn*:
- **Quản lý triệu chứng**: Sử dụng thiết bị hỗ trợ thị lực.
- **Phẫu thuật** (nếu cần): Điều trị bệnh lý đi kèm như đục thủy tinh thể.
**Lưu ý trong sinh hoạt**
- Tránh các hoạt động gây chấn thương mắt.
- Dinh dưỡng giàu vitamin A, E, omega-3.
- Khám mắt định kỳ 6 tháng/lần.
**Phòng ngừa**
- Phụ nữ mang thai cần tiêm phòng đầy đủ, tránh tiếp xúc chất độc.
- Tư vấn di truyền nếu gia đình có tiền sử bệnh.
**Loạn sản đĩa thị có chữa được không?**
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, can thiệp sớm giúp cải thiện chất lượng sống và hạn chế biến chứng. Nếu nghi ngờ trẻ có dấu hiệu bất thường, hãy đưa đến cơ sở y tế chuyên khoa ngay.
**Tài liệu tham khảo**:
1. Viện Mắt Quốc gia Hoa Kỳ (NEI) - "Optic Nerve Disorders".
2. Tạp chí Nhãn khoa Việt Nam - Số 12/2022.
3. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) - Hướng dẫn chăm sóc mắt trẻ em.