Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể trẻ không thể phân hủy axit amin phenylalanine (Phe). Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, Phe tích tụ trong máu sẽ gây tổn thương não, chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.
**Vì Sao Chỉ Số PKU Ở Trẻ Sơ Sinh Cao?**
PKU xuất phát từ đột biến gen _PAH_, làm giảm hoạt động của enzyme phân hủy Phe. Trẻ mắc PKU bẩm sinh sẽ có chỉ số Phe trong máu tăng cao ngay từ những ngày đầu sau sinh. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (lấy máu gót chân) là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện sớm bệnh.
**Cách Xử Lý Khi Trẻ Có Chỉ Số PKU Cao**
1. **Xác Nhận Chẩn Đoán**
- Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh nghi ngờ PKU, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu và nước tiểu chuyên sâu để đo chính xác nồng độ Phe.
- Chẩn đoán sớm trong vòng 2-4 tuần đầu đời là yếu tố quyết định hiệu quả điều trị.
2. **Áp Dụng Chế Độ Ăn Đặc Biệt**
- Trẻ cần ăn các thực phẩm ít Phe: rau củ, trái cây, ngũ cốc đặc chế.
- Hạn chế tối đa thực phẩm giàu đạm như thịt, cá, trứng, sữa.
- Sử dụng sữa công thức dành riêng cho trẻ PKU để bổ sung dinh dưỡng mà không làm tăng Phe.
3. **Theo Dõi Định Kỳ**
- Kiểm tra nồng độ Phe trong máu hàng tháng để điều chỉnh chế độ ăn.
- Khám đa khoa định kỳ với bác sĩ nội tiết và chuyên gia dinh dưỡng.
4. **Bổ Sung Thuốc/Hormone**
Một số trường hợp được chỉ định dùng thuốc **Sapropterin** để giảm mức Phe, nhưng cần tuân thủ liều lượng của bác sĩ.
**Lưu Ý Cho Cha Mẹ**
- **Tránh Tự Ý Thay Đổi Khẩu Phần**: Sai lệch trong chế độ ăn có thể khiến Phe tăng đột ngột.
- **Giáo Dục Cộng Đồng**: Gia đình có tiền sử PKU nên tư vấn di truyền trước khi sinh con tiếp theo.
- **Kết Nối Nhóm Hỗ Trợ**: Tham gia các hội cha mẹ có con PKU để chia sẻ kinh nghiệm.
**Kết Luận**
Việc phát hiện sớm và tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn ít Phe giúp trẻ PKU phát triển bình thường. Cha mẹ cần phối hợp chặt chẽ với bác sĩ để xây dựng kế hoạch chăm sóc lâu dài, tránh biến chứng nguy hiểm.
**Tài Liệu Tham Khảo**
1. Bệnh viện Nhi Trung ương (2023). *Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị PKU*.
2. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO). *Tiêu chuẩn sàng lọc sơ sinh*.
3. Viện Dinh dưỡng Quốc gia. *Thực đơn cho trẻ mắc PKU*.