Xương mũi thai nhi là một chỉ số quan trọng được đánh giá qua siêu âm từ tuần thai thứ 11-14. Tình trạng không phát hiện xương mũi (nasal bone absence) hoặc xương mũi ngắn bất thường có thể liên quan đến các vấn đề di truyền như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), hoặc dị tật bẩm sinh.
**Nguyên nhân phổ biến**
1. **Bất thường nhiễm sắc thể**: 60-70% trường hợp thai nhi thiếu xương mũi có liên quan đến Trisomy 21.
2. **Di truyền gia đình**: Một số trường hợp do gen lặn từ cha mẹ.
3. **Yếu tố môi trường**: Tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc thiếu dinh dưỡng trong 3 tháng đầu.
**Chẩn đoán và xử lý**
- **Siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp**: Phát hiện bất thường từ tuần 11-13.
- **Xét nghiệm NIPT**: Phân tích DNA thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc nguy cơ di truyền (độ chính xác 99%).
- **Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau**: Chỉ định khi kết quả siêu âm và NIPT có dấu hiệu rủi ro cao.
**Lời khuyên cho cha mẹ**
1. **Bình tĩnh trao đổi với bác sĩ chuyên khoa**: 30% trường hợp xương mũi ngắn không đi kèm dị tật.
2. **Theo dõi định kỳ**: Siêu âm 4D và các xét nghiệm bổ sung như tim thai, cấu trúc não.
3. **Chế độ dinh dưỡng**: Bổ sung axit folic, vitamin D và canxi theo chỉ định.
**Kết luận**
Thai nhi không có xương mũi cần được đánh giá toàn diện thông qua nhiều phương pháp chẩn đoán. Phát hiện sớm giúp gia đình có hướng xử lý phù hợp, bao gồm tư vấn di truyền và kế hoạch chăm sóc đặc biệt sau sinh.
**Tài liệu tham khảo**:
1. Hướng dẫn sàng lọc trước sinh - Bộ Y tế Việt Nam (2022)
2. "Fetal Nasal Bone Assessment" - Hiệp hội Siêu âm Sản Phụ khoa Quốc tế (ISUOG)
3. Nghiên cứu về NIPT - Tạp chí Y học Lancet (2023)