Chứng loạn sản chất trắng não (Leukodystrophy) là một nhóm bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến chất trắng của não – vùng chứa các sợi thần kinh có nhiệm vụ truyền tín hiệu. Khi chất trắng phát triển không đầy đủ hoặc bị tổn thương, quá trình dẫn truyền thần kinh bị gián đoạn, dẫn đến các vấn đề về vận động, nhận thức và chức năng sống cơ bản.
**Nguyên nhân gây loạn sản chất trắng**
Phần lớn trường hợp liên quan đến đột biến gen di truyền, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hoặc duy trì myelin – lớp vỏ bảo vệ xung quanh sợi thần kinh. Một số nguyên nhân khác bao gồm:
- Thiếu hụt enzyme quan trọng (ví dụ: bệnh Alexander).
- Nhiễm trùng não trong thai kỳ.
- Chấn thương hoặc thiếu oxy khi sinh.
**Triệu chứng điển hình**
Triệu chứng thay đổi tùy độ tuổi và mức độ tổn thương:
- **Ở trẻ sơ sinh:** Co giật, chậm phát triển vận động, yếu cơ.
- **Trẻ em:** Khó đi lại, mất thị lực, suy giảm trí nhớ.
- **Người lớn:** Rối loạn ngôn ngữ, cử động không kiểm soát.
**Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm**
- **MRI não:** Hình ảnh chất trắng bất thường (giảm tín hiệu hoặc tổn thương dạng đốm).
- **Xét nghiệm gen:** Phát hiện đột biến liên quan (ví dụ: gen PLP1 trong bệnh Pelizaeus-Merzbacher).
- **Đo điện não đồ (EEG):** Đánh giá hoạt động điện não khi có co giật.
**Điều trị và quản lý bệnh**
Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng các phương pháp sau giúp cải thiện chất lượng sống:
1. **Liệu pháp thay thế enzyme** (với một số loại bệnh cụ thể).
2. **Vật lý trị liệu:** Tăng cường vận động và phối hợp cơ.
3. **Thuốc chống co giật** như Levetiracetam.
4. **Dinh dưỡng đặc biệt:** Bổ sung chất béo chuỗi trung bình (MCT) để hỗ trợ chức năng não.
**Lời khuyên cho gia đình**
- Theo dõi sát sao các mốc phát triển của trẻ.
- Kết nối với nhóm hỗ trợ bệnh hiếm để chia sẻ kinh nghiệm.
- Tư vấn di truyền trước khi mang thai nếu gia đình có tiền sử bệnh.
**Tài liệu tham khảo**
1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). "Leukodystrophy Information Page."
2. Mayo Clinic. "Leukodystrophy: Symptoms & Causes."
3. Genetics Home Reference. "PLP1 Gene."