Hội chứng Down, hay tam thể 21, là rối loạn di truyền xảy ra khi thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Điều này dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, đặc điểm hình thái đặc trưng (mắt xếch, mặt phẳng) và tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh. Khoảng 1/700 trẻ sinh ra mắc hội chứng này, tỷ lệ tăng theo tuổi mẹ.
**Vai trò của siêu âm 4D trong sàng lọc dị tật**
Siêu âm 4D là phương pháp hình ảnh tiên tiến, giúp quan sát chi tiết hình thái thai nhi theo thời gian thực. Nó thường được thực hiện từ tuần 18–22 của thai kỳ để phát hiện:
- Dị tật tim, não, cột sống
- Sứt môi, hở hàm ếch
- Bất thường chân tay
**Siêu âm 4D có phát hiện được hội chứng Down không?**
Câu trả lời là **KHÔNG HOÀN TOÀN**. Siêu âm 4D chỉ tập trung vào đánh giá hình thái, trong khi hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, một số dấu hiệu gián tiếp trên siêu âm có thể gợi ý nguy cơ:
- Dày gáy (≥3mm ở tuần 11–13, ≥6mm ở tuần 18–22)
- Xương đùi ngắn
- Không có xương sống mũi
- Dị tật tim đi kèm
Nếu phát hiện các dấu hiệu này, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm chuyên sâu như **NIPT** (phân tích ADN tự do của thai) hoặc **chọc ối** để chẩn đoán xác định.
**Các phương pháp sàng lọc hội chứng Down hiệu quả**
1. **Xét nghiệm Double Test/Triple Test**: Phân tích máu mẹ kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy (tuần 11–13).
2. **NIPT**: Độ chính xác lên đến 99%, phát hiện từ tuần thai thứ 10.
3. **Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau**: Chẩn đoán chính xác nhưng có rủi ro nhỏ gây sảy thai (0.5–1%).
**Lời khuyên cho mẹ bầu**
- Khám thai định kỳ và tuân thủ lịch sàng lọc theo khuyến cáo của bác sĩ.
- Kết hợp siêu âm 4D với xét nghiệm di truyền để tăng độ chính xác.
- Thảo luận kỹ về nguy cơ và lợi ích của các phương pháp xâm lấn như chọc ối.
**Kết luận**
Siêu âm 4D đóng vai trò hỗ trợ trong sàng lọc hội chứng Down nhưng không thể thay thế xét nghiệm di truyền. Để có kết quả chính xác, mẹ bầu cần kết hợp đa phương pháp theo hướng dẫn chuyên môn.
**Tài liệu tham khảo:**
1. Bộ Y tế Việt Nam - Hướng dẫn sàng lọc trước sinh (2023).
2. Hiệp hội Sản Phụ khoa Thế giới (FIGO) - Khuyến cáo về tam thể 21.
3. Tạp chí Y học New England (NEJM) - Nghiên cứu về độ chính xác của NIPT.