Sàng lọc dị tật thai nhi và nghiệm pháp dung nạp glucose có phải là một xét nghiệm đối với hội chứng tam nhiễm sắc thể 21 không?

Thời Gian:2025-03-27 09:55:06Nhấn:12Hướng Dẫn Dùng Thuốc
Sàng lọc dị tật thai nhi và nghiệm pháp dung nạp glucose có phải là một xét nghiệm đối với hội chứng tam nhiễm sắc thể 21 không?
**Sàng lọc dị tật thai nhi (Double test/Triple test) và nghiệm pháp dung nạp glucose (OGTT) có phải cùng một xét nghiệm để phát hiện hội chứng tam nhiễm sắc thể 21 không?**
Nhiều mẹ bầu thường nhầm lẫn giữa hai xét nghiệm quan trọng này trong thai kỳ. Bài viết sẽ giải đáp chi tiết sự khác biệt, mục đích và thời điểm thực hiện của từng xét nghiệm.

---

### 1. **Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi (Double test/Triple test)**
- **Mục đích**: Phát hiện nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh như **hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21)**, hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), và dị tật ống thần kinh.
- **Thời điểm thực hiện**:
- Double test: Tuần thai 11-13.
- Triple test: Tuần thai 15-20.
- **Phương pháp**: Phân tích máu mẹ kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy để đánh giá nồng độ các chất như PAPP-A, beta-hCG, AFP.
- **Kết quả**: Chỉ xác định **nguy cơ** cao hay thấp, không chẩn đoán xác định. Nếu kết quả bất thường, bác sĩ sẽ đề nghị chọc ối hoặc NIPT.

---

### 2. **Nghiệm pháp dung nạp glucose (OGTT)**
- **Mục đích**: Chẩn đoán **tiểu đường thai kỳ** – tình trạng đường huyết tăng cao gây nguy cơ cho mẹ và bé.
- **Thời điểm thực hiện**: Tuần thai 24-28.
- **Phương pháp**: Mẹ bầu uống 75g glucose, sau đó đo đường huyết ở các mốc 0h, 1h, 2h.
- **Kết quả**: Giúp can thiệp kịp thời bằng chế độ ăn hoặc thuốc nếu phát hiện tiểu đường.

---

### 3. **Tại sao không thể thay thế hai xét nghiệm này cho nhau?**
- **Khác biệt về mục tiêu**:
- Sàng lọc dị tật thai **tập trung vào gen** (phát hiện đột biến nhiễm sắc thể).
- Nghiệm pháp glucose **liên quan đến chuyển hóa đường** (phòng ngừa biến chứng sản khoa).
- **Thời gian thực hiện**: Mỗi xét nghiệm có "cửa sổ vàng" riêng để đảm bảo độ chính xác.

---

### 4. **Lời khuyên cho mẹ bầu**
- Thực hiện đầy đủ **cả hai xét nghiệm** theo chỉ định của bác sĩ.
- Kết hợp chế độ dinh dưỡng khoa học, giảm đường tinh chế để hỗ trợ kết quả OGTT.
- Thảo luận kỹ với bác sĩ nếu có tiền sử gia đình mắc dị tật di truyền hoặc tiểu đường.

---

**Tài liệu tham khảo**:
1. Hướng dẫn sàng lọc trước sinh - Bộ Y tế Việt Nam (2022).
2. Khuyến cáo về tiểu đường thai kỳ - Tổ chức Y tế Thế giới (WHO).
3. Tài liệu đào tạo sản khoa - Bệnh viện Phụ sản Trung ương.