Hội chứng Down (tên tiếng Anh: Down Syndrome) là một rối loạn di truyền xảy ra khi có sự dư thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể thứ 21. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển trí tuệ và thể chất ở trẻ em. Theo thống kê, cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.
**Nguyên nhân gây hội chứng Down**
Hội chứng Down xuất phát từ đột biến trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể 21 (gọi là **Trisomy 21**). Có 3 dạng chính:
1. **Trisomy 21 phổ biến** (95% trường hợp): Thừa toàn bộ nhiễm sắc thể 21.
2. **Chuyển đoạn nhiễm sắc thể** (3–4%): Một phần nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác.
3. **Thể khảm** (1–2%): Chỉ một số tế bào có đột biến.
Yếu tố nguy cơ chủ yếu là tuổi mẹ cao (trên 35), nhưng không loại trừ trường hợp mẹ trẻ.
**Triệu chứng và đặc điểm nhận biết**
Trẻ mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm hình thái và sức khỏe như:
- **Gương mặt đặc trưng**: Mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi dày.
- **Giảm trương lực cơ**: Trẻ yếu cơ, chậm vận động.
- **Chậm phát triển trí tuệ**: IQ trung bình từ 50–70.
- **Bệnh lý đi kèm**: Dị tật tim, rối loạn tiêu hóa, suy giáp.
**Cách chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down**
Việc can thiệp sớm giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Các phương pháp bao gồm:
1. **Vật lý trị liệu**: Tăng cường vận động, phát triển cơ bắp.
2. **Giáo dục đặc biệt**: Dạy kỹ năng giao tiếp và nhận thức.
3. **Y tế định kỳ**: Kiểm tra tim, thính giác, thị lực.
4. **Hỗ trợ tâm lý**: Gia đình và cộng đồng cần thấu hiểu để trẻ hòa nhập.
**Hội chứng Down không phải rào cản**
Nhiều người mắc hội chứng Down vẫn có thể sống tự lập, làm việc và đóng góp cho xã hội. Ví dụ như diễn viên Chris Burke hay vận động viên Pablo Pineda. Điều quan trọng là sự chấp nhận và tạo cơ hội từ gia đình và cộng đồng.
**Tài liệu tham khảo**
1. WHO - Hội chứng Down: [https://www.who.int/vi](https://www.who.int/vi)
2. National Down Syndrome Society (NDSS): [https://www.ndss.org](https://www.ndss.org)
3. Bệnh viện Nhi Trung ương Việt Nam: [https://benhviennhitrunguong.org.vn](https://benhviennhitrunguong.org.vn)